Osso Nasal Fetal Prediz Síndrome de Down

 

O achado de ultrassom pode reduzir a necessidade de amniocentese, ao ver o preço do misoprostol

Por Salynn Boyles

DOS ARQUIVOS WEBMD

17 de dezembro de 2002 - Um novo método para identificar a síndrome de Down em fetos pode reduzir ou até eliminar a necessidade de amniocentese em muitas mulheres grávidas. Pesquisadores no Reino Unido descobriram que imagens de ultrassom do nariz do feto em desenvolvimento durante o segundo trimestre podem prever com precisão o risco do defeito de nascença cromossômico.

A síndrome de Down é uma condição genética resultante de um cromossomo extra e leva a atrasos no desenvolvimento e várias anormalidades congênitas cardíacas e gastrointestinais.

O pesquisador principal Kypros Nicolaides, MD, disse ao WebMD que, combinando esta e outras observações de ultrassom com exames de sangue , a taxa de detecção da síndrome de Down é comparável à amniocentese do teste genético invasivo , que apresenta um risco de aborto espontâneo de cerca de 0,5%.

"Cerca de 375.000 amniocenteses são realizadas todos os anos nos EUA, resultando em cerca de 375 abortos", diz ele. "Há enormes custos médicos e emocionais para isso, e acreditamos que muito disso é desnecessário".

Por mais de uma década, os pesquisadores estudaram o ultrassom como uma abordagem alternativa para detectar a síndrome de Down. A maioria se concentrou na utilidade de medir o fluido atrás do pescoço do feto. Mas uma revisão de estudos publicados no ano passado concluiu que, embora o método seja útil, não é sensível o suficiente para ser um teste prático.

Em pesquisas anteriores, Nicolaides e colegas do King's College Hospital de Londres descobriram que um osso nasal fetal subdesenvolvido é um preditor de síndrome de Down. Os pesquisadores identificaram o osso subdesenvolvido em cerca de 70% dos fetos com a anomalia cromossômica e apenas cerca de 1% dos fetos normais.

Neste estudo, relatado na revista Ultrasound in Obstetrics and Gynecology , os pesquisadores examinaram a frequência de encontrar ossos nasais ausentes em fetos cromossomicamente normais e anormais durante o segundo trimestre. Eles descobriram que o osso estava subdesenvolvido em 62% dos fetos com síndrome de Down, mas, novamente, em apenas cerca de 1% dos fetos normais.

Nicolaides diz que a precisão da observação é muito maior do que qualquer outro método de ultrassom estudado até agora. O risco de síndrome de Down é aumentado por um fator de 10 em fetos com pescoços mais espessos que o normal, mas é aumentado por um fator de 50 em fetos com anomalia do nariz.

"Uma mulher de 40 anos tem uma chance em 80 de ter um bebê com síndrome de Down, mas se o nariz for normal, o risco é de um terço disso, ou um em 240", diz Nicolaides. "Para uma mulher de 35 anos com um risco de fundo de um em 300, esse risco é reduzido para um em 1.000. Uma mulher que sabe disso teria muito menos probabilidade de aceitar os riscos de amnio."

O especialista em ultrassom genético Anthony Vintzileos, MD, disse ao WebMD que estudos que ele e vários outros pesquisadores realizaram sobre o desenvolvimento do osso nasal em fetos sugerem que a sensibilidade da observação é menor do que a encontrada no novo estudo. O osso nasal estava ausente em 41% dos fetos com síndrome de Down que ele estudou, e outros estudos também sugerem essa taxa de sensibilidade.

"Do ponto de vista da utilidade clínica, a presença do osso nasal pode não significar muito, porque descobrimos que mais da metade dos fetos com Down tinha", diz ele. "Mas se você não encontrá-lo, há claramente algo errado."

Rebecca Smith-Bindman, MD, que conduziu a análise de estudos de ultra-som anteriores, diz que ainda não está claro se a triagem de ultra-som representa um avanço sobre a triagem de sangue sérico , que, ela acrescenta, é amplamente subutilizada nos Estados Unidos.

"Ignoramos os melhores métodos atuais para estimar o risco e ainda confiamos demais na idade materna para determinar quem deve ou não fazer amniocentese", diz ela. "O exame de sangue sérico pode reduzir a necessidade de amnio em mulheres mais velhas em 75%".